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Solo un anno fa, i medici non potevano dire con certezza se KJ Muldoon sarebbe sopravvissuto al suo primo anno di vita. Oggi sta muovendo i primi passi a casa, con la sua famiglia al suo fianco.
Questa svolta è stata resa possibile da una soluzione medica che fino a poco tempo fa era solo teorica: la terapia genica personalizzata basata sulla tecnologia CRISPR, sviluppata specificamente per ogni paziente.
E tutto quanto si basa su modelli di intelligenza artificiale che consentono di effettuare quello che si chiama “Editing Genetico”.
Prima di parlare di questa storia, vogliamo spiegare cos’è il CRISPR, acronimo di Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats: una tecnologia di editing genetico derivata da un meccanismo di difesa naturale dei batteri contro i virus. In pratica, CRISPR funziona come un sistema di taglio e correzione del DNA: una proteina (come Cas9) viene guidata verso un punto preciso del genoma, dove può tagliare una sequenza difettosa e permettere alla cellula di ripararla o sostituirla con una versione corretta. Questo approccio consente di intervenire direttamente sulla causa genetica di una malattia, rendendo possibile una medicina di precisione che non si limita a curare i sintomi, ma modifica l’origine stessa del problema.
L’intelligenza artificiale è uno degli elementi chiave che rende possibile l’editing genetico personalizzato. Prima ancora che CRISPR venga utilizzato, l’AI analizza enormi quantità di dati genomici per identificare con precisione la mutazione responsabile della malattia, distinguendo gli errori critici da variazioni genetiche innocue. In tempi estremamente ridotti, gli algoritmi confrontano il DNA del paziente con database globali, simulano gli effetti delle modifiche e aiutano a progettare le sequenze guida di CRISPR più efficaci, riducendo al minimo il rischio di interventi fuori bersaglio. Senza questo livello di analisi automatizzata, una terapia costruita su misura per un singolo bambino sarebbe semplicemente impraticabile.
Il contributo dell’AI non si ferma alla progettazione della terapia. I modelli predittivi vengono utilizzati per stimare la sicurezza dell’intervento, definire il dosaggio più appropriato e prevedere come l’organismo potrebbe reagire nel tempo. Dopo il trattamento, l’AI supporta il monitoraggio clinico continuo, aiutando i medici a interpretare i dati biologici e a individuare precocemente eventuali segnali di rischio. In questo contesto, l’intelligenza artificiale non sostituisce i medici, ma diventa uno strumento decisivo per trasformare una cura sperimentale in una reale possibilità di vita.
All’inizio dell’anno, i medici del Children’s Hospital di Philadelphia hanno somministrato un trattamento che all’epoca non aveva equivalenti clinici. Hanno creato un editing genomico personalizzato per KJ, mirato a una rara malattia metabolica congenita. Tali disturbi derivano da difetti nei geni responsabili di processi biochimici chiave. Nei neonati, spesso portano a gravi complicazioni e, in alcuni casi, sono fatali nei primi mesi di vita.
KJ è stata la prima persona a ricevere una terapia genica progettata non per un gruppo di pazienti, ma per una mutazione specifica in un singolo bambino. Prima del trattamento, la sua vita veniva trascorsa quasi interamente nei reparti ospedalieri, sotto costante osservazione e monitoraggio 24 ore su 24. Dopo l’intervento, le condizioni del bambino si sono stabilizzate al punto che i medici sono stati in grado di interrompere gradualmente il monitoraggio continuo e prepararlo alle dimissioni.
KJ ha trascorso i primi dieci mesi di vita in ospedale. Solo a giugno è tornato a casa per la prima volta. Da quel momento in poi, il suo sviluppo ha preso una direzione che in precedenza sembrava improbabile. Ha iniziato ad aumentare di peso, ad acquisire competenze appropriate all’età e a raggiungere gradualmente traguardi precoci dello sviluppo che in precedenza erano rimasti incerti.
I cambiamenti non si sono limitati alle condizioni mediche. Per la famiglia, questo ha significato un ritorno a una vita quotidiana che prima potevano solo sognare. Ad agosto, KJ ha festeggiato il suo primo compleanno fuori dall’ospedale, in netto contrasto con l’anno precedente, quando ogni giorno trascorreva sotto la supervisione di medici e attrezzature. Ora sta imparando a camminare, continuando ad acquisire nuove competenze e si avvicina il suo primo Natale a casa. Un anno fa, quella festa si è svolta in una stanza d’ospedale.
I medici sottolineano che l’obiettivo della terapia andava ben oltre la sopravvivenza. Non si trattava solo di stabilizzare le condizioni del bambino, ma anche di dargli la possibilità di vivere un’infanzia senza la costante dipendenza da procedure e apparecchiature mediche.
Il lavoro su questo approccio non si è fermato a un solo caso. Il Programma di Terapia Genica per le Malattie Metaboliche Ereditarie presso il Children’s Hospital di Philadelphia è guidato da Rebecca Ahrens-Niklas. Continua a collaborare con Kiran Musunuru dell’Università della Pennsylvania. Insieme, stanno lavorando per adattare il metodo utilizzato nel caso di KJ ad altri bambini con diagnosi simili.
Il programma si concentra sui difetti congeniti del metabolismo, un gruppo di malattie in cui difetti genetici interrompono il funzionamento di vie chimiche vitali nell’organismo. Per molte di queste patologie non esiste un trattamento efficace e la cura è limitata alla gestione per tutta la vita. I ricercatori stanno studiando, in particolare, i disturbi del ciclo dell’urea, le acidemie organiche e i disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi. Ognuna di queste condizioni ha le sue caratteristiche genetiche e biochimiche, quindi non esiste una soluzione unica per tutti.
L’esperienza di trattamento di KJ è servita da punto di partenza per i team di ricerca. La sua risposta alla terapia ha fornito dati importanti sul dosaggio, sulla sicurezza dell’intervento e sulla necessità di un monitoraggio a lungo termine. Queste informazioni sono già utilizzate per sviluppare futuri programmi di trattamento individualizzati.
Il caso di KJ ha sollevato anche una questione più ampia: come regolamentare i trattamenti progettati per un singolo paziente. Tali interventi non rientrano nei tipici percorsi di approvazione dei farmaci, che si basano su studi clinici su larga scala. In questo caso, la terapia è stata sviluppata, testata e implementata in tempi brevi, sulla base di una situazione medica unica.
Per le famiglie affette da malattie metaboliche rare , la storia di KJ è diventata una cauta fonte di speranza. Dimostra che gli sforzi coordinati tra medici, scienziati e autorità di regolamentazione possono cambiare i risultati anche in casi in cui in precedenza non esistevano soluzioni.
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