Un gruppo di scienziati britannici e tedeschi hanno fatto un passo avanti nella diagnosi precoce di uno dei disturbi neurodegenerativi più comuni: il morbo di Parkinson. I ricercatori dell’University College di Londra e del Göttingen Medical Center hanno sviluppato un innovativo esame del sangue utilizzando l’intelligenza artificiale in grado di identificare i pazienti ad alto rischio di sviluppare la malattia sette anni prima che compaiano i sintomi caratteristici.
La malattia di Parkinson è accompagnata da tremori agli arti, rigidità muscolare e lentezza nei movimenti. Nelle fasi finali può portare a seri problemi di deglutizione e di parola, nonché a disturbi cognitivi più gravi come la demenza. Causa anche gravi problemi di equilibrio e coordinazione, aumentando il rischio di cadute e lesioni gravi.
Oggi la diagnosi si basa esclusivamente sulla valutazione visiva dei disturbi motori, che tuttavia compaiono dopo una significativa morte delle cellule nervose nel cervello.
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Il nuovo sviluppo utilizza algoritmi di apprendimento automatico per analizzare otto biomarcatori contenuti nel sangue che modificano i loro indicatori nella malattia di Parkinson. Durante gli studi clinici, il sistema di intelligenza artificiale ha dimostrato un’accuratezza del 100% nella diagnosi di una malattia già sviluppata. Ma gli scienziati hanno deciso di andare oltre.
Lo studio si è concentrato su persone con disturbo comportamentale del sonno REM (RBD), in cui i pazienti mettono in atto fisicamente i loro sogni, spesso accompagnati da urla, spinte e parole mentre dormono. Circa l’80% dei malati di RHD sviluppa un gruppo di patologie neurodegenerative note come sinucleinopatie, la cui caratteristica principale è l’accumulo della proteina patologica alfa-sinucleina nelle cellule cerebrali. A questa famiglia appartiene la malattia di Parkinson.
Analizzando i campioni di sangue di pazienti affetti da RPHD, l’intelligenza artificiale ha concluso che il 79% di essi aveva un profilo di biomarcatori simile a quello dei pazienti con Parkinson. Inoltre, dopo aver tracciato il destino di queste persone per dieci anni, gli scienziati si sono convinti dell’accuratezza delle previsioni: 16 delle persone esaminate hanno effettivamente sviluppato la malattia di Parkinson e in alcuni i primi sintomi sono comparsi esattamente sette anni dopo i test.
“Il punto chiave è che man mano che diventano disponibili nuove opzioni terapeutiche, è fondamentale diagnosticare i pazienti in una fase preclinica, prima che si sviluppino i sintomi”, spiega il professor Kevin Mills, uno degli autori principali dello studio. “Non possiamo ripristinare i neuroni morti, ma salvare quelli rimanenti è del tutto possibile. Pertanto, la diagnosi precoce apre opportunità per un intervento medico tempestivo e può potenzialmente prevenire completamente o almeno rallentare in modo significativo il processo degenerativo”.
Ora un team di scienziati sta lavorando per migliorare ulteriormente il metodo. Uno dei coautori, il professor Kailash Bhatia, sta conducendo il test sull’accuratezza del test nelle persone ad alto rischio, come quelli con una predisposizione genetica alla malattia. Parallelamente si cercano finanziamenti per sviluppare una modifica ancora più semplice e indolore del test basato sulla colorazione del sangue capillare, che in futuro consentirebbe di individuare la malattia anche prima.
Oltre all’elevata precisione, il vantaggio innegabile del test è la sua natura non invasiva rispetto alle punture del liquido cerebrospinale utilizzate nei moderni studi clinici su questa patologia. Inoltre, il test può distinguere il Parkinson da disturbi neurodegenerativi simili, come l’atrofia multisistemica o la demenza a corpi di Lewy.
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